La translucenza Nucale è una raccolta di liquido transitoria nella regione nucale del feto, che deve essere valutata tra la 11+0 e la 13+6 settimane gestazionali. Dopo queste settimane tale valutazione non può più essere effettuata, in quanto l’accumulo di liquido scompare.

Lo scopo principale di valutare la translucenza nucale è quello di valutare il rischio che ogni mamma ha, di avere un feto affetto da sindrome di Down. Inoltre con l’ecografia eseguita a questa epoca, è possibile escludere alcune malformazioni fetali maggiori come l’anencefalia o l’onfalocele. E’ importante sapere che il rischio per la Sindrome di Down, non dipende dal fatto che in famiglia ci siano stati o meno casi di Down, ma che ogni gravidanza è a rischio.

La translucenza nucale da sola riesce ad evidenziare il 75% dei feti Down.

La valutazione della Translucenza Nucale deve essere fatta solo da operatori accreditati dalla Fetal Medicine Foundation, presso il sito della fondation (www.fetalmedicinefoundation.com), si può trovare l’elenco di tutti gli operatori italiani accreditati https://courses.fetalmedicine.com/lists/web e corsi informativi per i pazienti in italiano http://www.fetalmedicine.com/fmc/Italy

La valutazione del rischio di avere un figlio con Sindrome di Down migliora del 10% se alla valutazione della Translucenza Nucale viene associato il dosaggio di alcune sostanze presenti nel sangue materno. Il dosaggio di queste due sostanze che sono la free Beta HCG (Human Chorionic Gonadotropin) e la PAPP-A (Plasma Proteina A Associata alla gravidanza) dovrebbe essere effettuato tra la 9-10 settimana, ma può essere effettuato fino alla 13. Il risultato migliore viene ottenuto se l’esame del sangue viene effettuato a 9-10 settimane e la Translucenza viene effettuata a 12 settimane.

I valori biochimici del bitest, della translucenza nucale, dell’età materna e di altri dati vengono poi inseriti , in un software fornito ad operatori accreditati, che elabora poi un risultato sotto forma di fattore di rischio ( ad esempio 1:1200). Il rischio di avere un feto Down risulta elevato se tal risultato risulta essere inferiore a 1:250.

In tal caso vi è l’indicazione ad effettuare una villocentesi per l’analisi del cariotipo fetale.

Se il cariotipo risulta essere normale, è opportuno in caso di translucenza nucale aumentata effettuare una serie do controlli ecografici con operatori esperti per escludere una serie di malformazioni congenite o condizioni sindromiche, prime fra tutte le malformazioni cardiache, per cui è consigliata sia un’ecocardiografia precoce (14-16 settimane), che un’ecocardiografia a 20 settimane, perche alcuni casi non sono chiari a 16 settimane.

Il test combinato non ha rischi.