Diagnostica Prenatale Invasiva.
DEFINIZIONE. Le indagini di diagnosi prenatale invasiva hanno lo scopo di ottenere cellule di pertinenza fetale per poter eseguire i vari tipi di analisi genetiche. I tessuti utilizzati dipendono dal tipo di diagnosi necessaria e dall’epoca di gravidanza (ovviamente, più precoce è meglio è).
FINALITA’. I tessuti fetali vengono richiesti eseguire indagini cromosomiche e geniche. La “mappa cromosomica” è l’indagine più frequentemente richiesta ed è quella che viene utilizzata per diagnosticare o escludere la presenza di anomalie dei cromosomi, quali la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Turner (monosomia X) o altre anomalie di numero dei cromosomi. Questo tipo di analisi – la mappa cromosomica – non permette però di evidenziare eventuali malattie legate a singoli geni (come ad esempio talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare). L’altra finalità dell’esame è quella di diagnosticare, appunto, tali malattie. In questo caso si va solo a verificare la presenza del gene normale o alterato per confermare o escludere la presenza della malattia genetica nel feto. Di solito questa seconda indagine viene riservata a casi particolari, nei quali uno o più dei familiari materni o paterni (o figli precedenti) sono risultati affetti dalla malattia in esame.
Villocentesi
La villocentesi è il prelievo di tessuto placentare – villi coriali – e consiste in una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica e nel prelievo di una piccola quantità di tessuto placentare che viene aspirato mediante un ago in una siringa
É quella eseguibile più precocemente in gravidanza, dalle 11 alle 13+6 settimane. Il materiale viene poi preparato al microscopio e processato in modo diverso, a seconda delle necessità. Per avere un “cariotipo” o “mappa cromosomica”, atto a escludere la sindrome di Down, vengono messe in coltura le cellule i cui cromosomi vengono poi preparati ed analizzati. La prima risposta che riguarda l’analisi diretta dei cromosomi si ha dopo circa 48/72 ore, mentre la risposta completa delle cellule messe in coltura richiede circa 12-20 giorni. Se l’obiettivo dell’esame è invece la ricerca di malattie geniche (talassemia, fibrosi cistica etc), allora viene analizzato il singolo gene, mediante metodologie di biologia molecolare. Tale procedura può essere molto più rapida (alcuni giorni) ma in alcuni casi in cui è necessario effettuare diverse ricerche può richiedere anch’essa più tempo.
La procedura è fastidiosa, ma eseguibile tranquillamente anche senza anestesia locale. La percezione di questo tipo di dolore dipende molto dal grado di ansia/stress della donna al momento del prelievo e dalla soglia di dolore, che è estremamente soggettiva. In generale, dall’introduzione dell’ago la procedura dura pochi minuti. In casi eccezionali, la persistenza dell’ago in addome può essere più lunga.
Esiste un rischio di aborto connesso al prelievo di circa lo 0.5-1.0%, che vuol dire che 1 su 100-200 donne che eseguono il prelievo, una può andare incontro ad aborto, soprattutto nella settimana successiva alla villocentesi. Tale rischio è identico a quello dell’amniocentesi. Tale tasso d’aborto è quello riportato dai principali studi internazionali su decine di migliaia di donne.
Può accadere che il materiale ottenuto (villi coriali) sia scarso, o che le cellule non crescano in coltura, talvolta per infezione della coltura stessa. In questi rari casi, si rende necessario ripetere il prelievo, per l’impossibilità di avere materiale adeguato alle analisi genetiche.
Una villocentesi normale ci permette di escludere anomalie cromosomiche come la sindrome di Down ma ciò non esclude che il feto possa avere altre malformazioni, perché non tutte le malformazioni comportano un’alterazione del cariotipo. Per questo è molto importante eseguire le ecografie accurate e dedicate a questo.
Prima di eseguire la villocentesi è necessario esibire gli esami effettuati in gravidanza relativamente al gruppo sanguigno (se RH negativo anche il test di coombs indiretto) ed esami per epatite B, C e HIV (se già effettuati).
E’ consigliabile avere una vescica moderatamente piena; pertanto, può essere utile bere circa 500cc di liquidi 1 ora prima della procedura e ricordarsi di non svuotare la vescica all’arrivo in Studio,
E Solo in caso di gruppo sanguigno Rh negativo, con marito/partner che ha gruppo sanguigno Rh positivo, è necessario:
Eseguire un test di Coombs indiretto prima di eseguire la procedura (portandolo con sé);
E’ consigliabile acquistare (con ricetta medica) in Farmacia già prima della procedura una fiala di Immunoglobuline anti-D e tenerla in frigorifero (in alcuni periodi, ve ne è scarsità nelle farmacie). Sono prodotte da varie aziende farmaceutiche; le più diffuse sono:
- Partobulin fl 1250 UI
- Igamad fl 1500 UI
- ImmunoRho fl 300mg
Tale somministrazione deve essere effettuata entro 72 ore dall’esecuzione della villocentesi
In generale, non vi è necessità di riposo (a letto). Un moderato riposo (astenersi da attività fisiche significative) è consigliabile nelle 24-48 h dopo la procedura.