E’ un esame non invasivo e privo di rischi che analizza il DNA fetale libero presente nel sangue materno al fine di stimare la probabilità che il feto sia affetto da un’aneuploidia (cioè un numero alterato di cromosomi), di cui la più frequente è la Sindrome di Down (trisomia 21). Con questo test è anche possibile fornire una valutazione della possibile presenza di altre anomalie cromosomiche (aneuploidie) quali la trisomia 13 e la trisomia 18. Nel test, infine, possono essere valutati anche i cromosomi sessuali (X e Y); in tal modo è possibile identificare sia il sesso genetico del feto sia eventuali anomalie numeriche a carico dei cromosomi sessuali. Il prelievo ematico deve essere eseguito a partire dalle 10 settimana compiuta di età gestazionale (calcolata dall’ giorno dell’ultima mestruazione). E’ quindi consigliabile che la paziente esegua una datazione ecografica precisa della gravidanza poiché eventuali discrepanze con l’epoca di amenorrea potrebbero falsare la valutazione dell’età gestazionale e compromettere l’affidabilità del risultato.

Il test è un test di screening non è un esame diagnostico. Il risultato è probabilistico, cioè indica la possibilità che la patologia possa essere presente. L’unica metodica per la determinazione del cariotipo fetale è rappresentata da tecniche invasive, quali la villocentesi o l’amniocentesi. Nel caso in cui il test identifichi il sospetto di un’aneuploidia del feto sarà sempre necessario eseguire una tecnica invasiva per confermare la diagnosi. Analogamente deve essere sottolineato che un risultato che indichi assenza di aneuploidie, sebbene estremamente rassicurante, non è in grado di escludere con assoluta certezza la presenza delle anomalie cromosomiche oggetto dell’indagine. Inoltre, il test non è in grado di valutare il rischio di patologie genetiche o malformative che non siano riconducibili alle anomalie cromosomiche sopracitate.

E’ possibile eseguire quest’analisi anche in pazienti con gravidanza gemellari, non è eseguibile in gravidanze con più di due feti provenienti da percorsi IVF con ovodonazione e non è stato ancora validato per rilevare mosaicismi, trisomie parziali o traslocazioni

Il test viene così effettuato presso lo studio:

  • Il prelievo di sangue della gestante da eseguire non prima della 11a settimana di gravidanza (non occorre essere a digiuno), per la valutazione del DNA fetale;
  • Una consulenza durante la quale verranno fornite tutte le informazioni relative alle caratteristiche del test ed ai suoi limiti.
  • Un’ecografia per valutare lo spessore della translucenza nucale ed ulteriori possibili problematiche malformative fetali.

Inoltre, qualora il test rilevi un sospetto o presenza di aneuploidia saranno messi a disposizione, se richiesti:

  • Una consulenza post-test per discutere l’esito dell’esame;
  • L’esecuzione di un’amniocentesi per la determinazione del cariotipo fetale (mappa cromosomica del feto).

 

Il referto del Test sarà disponibile entro 2 settimane dal prelievo. Non comporta rischi di alcun genere per la gestante ed il feto.

E’ possibile che il test non fornisca risultati per varie ragioni (trasporto delle provette, etc.), in tal caso il prelievo verrà ripetuto.

Pur restando un test di screening e non diagnostico, Harmony test integrato con la misurazione della NT (translucenza nucale), offre una determinazione del rischio per la sindrome di Down con la maggior precisione possibile rispetto a qualsiasi altro test di screening prenatale