Diagnostica Prenatale Invasiva.
DEFINIZIONE. Le indagini di diagnosi prenatale invasiva hanno lo scopo di ottenere cellule di pertinenza fetale per poter eseguire i vari tipi di analisi genetiche. I tessuti utilizzati dipendono dal tipo di diagnosi necessaria e dall’epoca di gravidanza (ovviamente, più precoce è meglio è).
FINALITA’. I tessuti fetali vengono richiesti eseguire indagini cromosomiche e geniche. La “mappa cromosomica” è l’indagine più frequentemente richiesta ed è quella che viene utilizzata per diagnosticare o escludere la presenza di anomalie dei cromosomi, quali la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Turner (monosomia X) o altre anomalie di numero dei cromosomi. Questo tipo di analisi – la mappa cromosomica – non permette però di evidenziare eventuali malattie legate a singoli geni (come ad esempio talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare). L’altra finalità dell’esame è quella di diagnosticare, appunto, tali malattie. In questo caso si va solo a verificare la presenza del gene normale o alterato per confermare o escludere la presenza della malattia genetica nel feto. Di solito questa seconda indagine viene riservata a casi particolari, nei quali uno o più dei familiari materni o paterni (o figli precedenti) sono risultati affetti dalla malattia in esame.
Un’altra indicazione, molto più rara, alla diagnosi invasiva, è il sospetto di infezione fetale, prevalentemente da toxoplasmosi o citomegalovirus (CMV). In questi casi il materiale biologico ottenuto viene utilizzato per ricercare il virus o il DNA del virus stesso e deve essere eseguita ad una determinata epoca gestazionale.
Amniocentesi
L’amniocentesi è il prelievo di liquido amniotico attraverso una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica.
Si può effettuare dall’inizio della 15° settimana (anche a 14 se mecessario), sino, teoricamente, a fino gravidanza;
Consiste nel prelievo di circa 20 cc di liquido amniotico che viene aspirato mediante un ago in una siringa. Dal liquido amniotico vengono poi raccolte cellule di origine fetale che sono presenti nel liquido stesso.
La procedura dà una sensazione simile ad una iniezione intramuscolo. Non necessita di anestesia locale. Tuttavia, la percezione del dolore dipende dalla emotività personale e dalla soglia di dolore, che è estremamente soggettiva.
In generale, dall’introduzione dell’ago la procedura dura un paio di minuti. In casi eccezionali, la persistenza dell’ago in addome può essere più lunga, in caso di contratture dell’utero o movimenti fetali che richiedono un’attesa o un riposizionamento dell’ago.
Esiste un rischio di aborto connesso al prelievo di circa lo 0.5-1.0%, che vuol dire che 1 su 100-200 donne che eseguono il prelievo, una può andare incontro ad aborto, soprattutto nella settimana successiva alla amniocentesi. Tale rischio è identico a quello della villocentesi. Tale tasso d’aborto è quello riportato dai principali studi internazionali su decine di migliaia di donne.
Molto raramente, può accadere che le cellule non crescano in coltura, talvolta per infezione della coltura stessa. In questi rari casi, si rende necessario ripetere il prelievo, per l’impossibilità di avere materiale adeguato alle analisi genetiche.
Un’amniocentesi normale ci permette di escludere anomalie cromosomiche come la sindrome di Down ma ciò non esclude che il feto possa avere altre malformazioni, perché non tutte le malformazioni comportano un’alterazione del cariotipo. Per questo è molto importante eseguire le ecografie accurate e dedicate a questo.
Prima di eseguire l’amniocentesi è necessario esibire gli esami effettuati in gravidanza relativamente al gruppo sanguigno (se RH negativo anche il test di coombs indiretto) ed esami per epatite B, C e HIV (se già effettuati).
E Solo in caso di gruppo sanguigno Rh negativo, con marito/partner che ha gruppo sanguigno Rh positivo, è necessario:
Eseguire un test di Coombs indiretto prima di eseguire la procedura (portandolo con sé);
E’ consigliabile acquistare (con ricetta medica) in Farmacia già prima della procedura una fiala di Immunoglobuline anti-D e tenerla in frigorifero (in alcuni periodi, ve ne è scarsità nelle farmacie). Sono prodotte da varie aziende farmaceutiche; le più diffuse sono:
- Partobulin fl 1250 UI
- Igamad fl 1500 UI
- ImmunoRho fl 300mg
Tale somministrazione deve essere effettuata entro 72 ore dall’esecuzione dell’amniocentesi
In generale, non vi è necessità di riposo (a letto).
Un moderato riposo (astenersi da attività fisiche significative) è consigliabile nelle 48 h dopo la procedura.